Un pionero del genoma humano habla sobre el futuro de la genética

Un pionero del genoma humano habla sobre el futuro de la genética

Hace veinte años, era un programa El Proyecto Genoma Humano ha concluido oficialmente. Fue un logro científico colaborativo que tomó 13 años -de 1990 a 2003- e investigadores de todo el mundo participaron en él.

En honor al aniversario, hablé con Richard Gibbs, fundador y director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano de la Facultad de Medicina de Baylor en Texas, quien fue una de las figuras principales del proyecto. Gibbs compartió sus pensamientos sobre los primeros días del estudio del ADN, el futuro potencial del campo de la genética y si la ciencia y los temas de la película de 1997 gataka todavía aguantando. La siguiente conversación ha sido editada y resumida para mayor claridad.

Ed Kara, Gizmodo: ¿Cómo era estudiar los genomas de las personas antes de que el proyecto se hiciera realidad?

Gibbs: Ha habido muchas analogías que se le han ocurrido a la gente, como Lewis y Clark. Realmente no teníamos un mapa. Otra buena es pensar en la ciencia computacional de entonces versus ahora. Estamos hablando de antes de Internet, casi como la tecnología de los barcos de vapor. Y ahora, cuando piensa en qué es la codificación, cuál es nuestro acceso al desarrollo de código, estas increíbles herramientas informáticas para navegar y analizar bloques de datos, o lo que ChatGPT y otras cosas de IA están haciendo por nosotros ahora, es este contraste de perforar agujeros. en tarjetas de computadora en comparación con lo que puede hacer hoy.

Gizmodo: Entonces, ¿qué hizo posible que usted y los muchos científicos involucrados en el proyecto comenzaran a crear ese mapa?

Gibbs: Cuando se anunció oficialmente el proyecto. [in 1990]Nuestra tecnología simplemente no era suficiente para hacer esto bien. Así que todos sabíamos que algo tenía que evolucionar. De lo que no estábamos seguros era de si habría técnicas de habilitación únicas y sencillas que sacarían todo del parque de una sola vez, o si debería haber una combinación de enfoques individuales que permitieran completar el proyecto. Realmente resultó ser más que esto último, pero ahí estaba. Algunas técnicas clave que contribuyó.

Gizmodo: Obviamente, esto fue un gran esfuerzo. ¿Fue esta escala de colaboración sin precedentes en la ciencia? ¿Cuántas personas estaban realmente trabajando juntas en esto?

Gibbs: Si contaras a todas las personas que te dirían que trabajaron en el Proyecto Genoma Humano, serían unos pocos miles. Esto incluye a todos en todos los niveles de participación, personas que realizan el trabajo técnico en el laboratorio, etc. Ahora, a medida que avanza el proyecto, se ha condensado en unos pocos grupos. Así que estos grupos se convirtieron en el punto focal para completar el proyecto.

Como nunca antes, lo más parecido que teníamos en ese momento, y todavía tenemos, es la física. Ya sabes, existen estos grupos que pueden construir una máquina gigante para observar los principios básicos y la física. La diferencia es que ese tipo de problemas tienden a ser homogéneos y tienen combinaciones individuales donde las personas pueden enfocarse y construir sus experiencias. El problema con la biología, por supuesto, es que tienes muchos problemas más pequeños, y tienes que resolverlos y armarlos como un rompecabezas para llegar a la solución final. Así que hubo un enfoque más distribuido para manejar el Proyecto Genoma Humano de lo que podrías imaginar en la física.

Y creo que en realidad es una gran contribución al proyecto: simplemente cambió la forma en que la gente piensa que se puede hacer biología. Construyó un modelo de bandera de equipo que no existía antes.

Gizmodo: Aparte de la colaboración que se hizo posible, ¿qué pasó con el estudio de la genética después del proyecto? ¿Cómo evolucionó?

Gibbs: Bueno, la genética se ha vuelto digital, se ha vuelto genómica. Antes del proyecto, la genética y la genómica estaban algo separadas. La genética es el campo de estudio de la herencia, sus consecuencias y rasgos, y los cambios en la biología que se manifiestan a través de lo que sucede en la herencia, hasta llegar a la evolución. Es un área grande y multifacética. Y al principio, la genómica era bastante técnica. Se trataba de preguntas como, ¿podemos secuenciar el ADN, podemos clonar el ADN? ¿Qué podemos hacer para manipular el ADN y dar sentido a pequeñas partes de él? Pero la genómica ha crecido y la genética se ha unido, y ahora las dos se han armonizado un poco.

Gizmodo: Creo que mucha gente todavía piensa que los genes son nuestro destino. Pero parece que una de las muchas lecciones que hemos aprendido en las últimas décadas es que nuestros genes son solo un factor que influye en el riesgo de enfermedad o el comportamiento. ¿Había expectativas grandiosas u objetivos que pensaba que eran posibles hace 20 años y que no se han materializado?

Gibbs: Una de las principales ambiciones del programa era comprender los componentes de las enfermedades humanas complejas comunes. ¿Cuáles son las cosas que nos matan que se dan en familias? ¿Cuál es el mecanismo genético responsable de esto? Y luego, lo que encontramos en el camino es que la respuesta a esta pregunta es mucho más compleja de lo que esperábamos: las contribuciones genéticas son más sutiles, hay más de ellas, las interacciones son más complejas. Así que desmontar estos componentes fue más difícil de lo que pensábamos que sería. No es insuperable, pero era más difícil.

Gizmodo: ¿Cómo ve el impacto del campo de la genética en nuestras vidas en los próximos años?

Gibbs: Bueno, creo que es la misma respuesta que ha sido desde el comienzo del Proyecto Genoma, si no antes. Y eso significa que si podemos entender cómo construir terapias, podemos hacer mejores terapias. Este es el verdadero conductor. Gran parte del tratamiento médico y el descubrimiento de fármacos es experimental; No fue diseñado ni pensado. Pero si tiene esa comprensión del mecanismo, eso le permite hacer estas terapias más personalizadas. Y la genética es una de las mejores herramientas para comprender el mecanismo. Así que mejores medicamentos, mejor tratamiento, mejor salud.

Ahora, la otra parte de eso, por supuesto, es la prevención de riesgos. someterse a un examen genético temprano en su vida; El grado en que esto pueda informarle sobre sus riesgos para la salud será el grado en que pueda hacer cosas para evitar esos problemas.

Gizmodo: Durante mucho tiempo, el medio popular que realmente ayudó a la persona promedio a apreciar la genética fue la película gataka. Pero ahora todos estamos envejeciendo, y he visto a científicos quejarse de que las generaciones más jóvenes no son conscientes de ello. ¿Hay algo desde entonces que sienta que ha tenido el mismo tipo de efecto inspirador en las personas, que hace que las personas se preocupen por la genética?

Gibbs: ¡Fue muy difícil de seguir! Recuerdo que cuando estábamos terminando nuestra fábrica de genomas, llevé a todo el grupo a verla. gataka en el Teatro. Y fue muy profundo. Creo que influyó en aquellos que eran nuevos en el programa para darse cuenta de la parte importante de la historia a la que estábamos contribuyendo. Yo también pensé lo mismo gataka Fue solo una gran representación de cuáles son los problemas. No era técnico, pero definitivamente tocó todos esos temas sociales importantes, y no creo que nada se haya acercado desde entonces.

Lo que creo que es muy convincente hoy en día son las historias de la vida real que escucho de personas que han realizado estos servicios de control de la natalidad. Ya sabes, encontrarían una familia o una familia extendida que no sabían que tenían. Y ese tipo de cosas despierta su interés. Esto es algo positivo.

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